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拿到 76.5% (13/17)
有一種感覺，那就是：好像距離滿分愈來愈遠了！
本想拼一下，結果百密總有一疏，表格沒記！！！
於是，今天就被徹底烤焦了～～～
唉...到底什麼時候，臭善存才能把它們通通背起來呢？
檢討：
1. 疾病跟突變基因的配對：
(1) ALS1 → SOD1
(2) ALS2 → Alsin
(3) ALS3 → Gene unknown
(4) ALS4 → Senataxin
(5) FTD-PD-17 amyotrophy → Tau
(6) GM2 gangliosidosis → Hexosaminidase
(7) XBSMA → Androgen Receptor
2. 疾病跟臨床症狀的配對：
(1) SMA type I (Werdnig-Hoffmann syndrome) → floppy infant syndrome
(2) SMA type II → learn to sit but never walk
(3) SMA type III (Kugelberg-Welander syndrome) → fasciculation of limb muscle and tongue
3. 疾病跟基因表現的配對：
(1) ALS1, 4, 6, FTD 跟 PMA 是 AD
(2) ALS2,5 跟 SMA 是 AR
(3) ALS1, 6, FTD 跟 PMA 是 adult onset
(4) ALS2, 4, 5, X 是 juvenile onset
4. Allgrove syndrome 包含有 alacrima、achalasia、adrenal insufficiency、amyotrophy
(所以又稱為 3A syndrome)~~~~~~但為什麼不是 4A syndrome？
5. ALS4 造成的基因突變，跟哪一種 AR 的 ataxia 是一樣的？
答案是 AOA2，因為都是 Senataxin 的突變。（好狠...還跨章節~~~）
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