今天再度去跟羊帥的初診。
真的是非常幸運。
 
接了一個 chorea 的 fresh case。
是個 17 歲少女，
合併 mental decline，
且有 psychiatric 的 family history。
 
讓我一整個精神振奮，絞盡腦汁的鑑別診斷。
目前想到的有 Huntington、Wilson、PKAN、SCA 等。
後來回去查書，發現我把 neuroacanthocytosis 搞成 abetalipoproteinemia 了。
該好好唸書了...
 
今天還有跟到 MPS 和 Pompe disease，
來打 enzyme replacement therapy。
 
見到長大的黏寶寶，整個大開眼界！

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