小善存的心靈點滴

今天去監考醫學生的 OSCE 國考，

為醫學教育貢獻一點微薄的心力。

過程中不能接手機，結果被偉哥狂摳！

原來，今天是神經專科口試。

可能是考完了，急著想找我討論吧~

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聽說是考到一位 24 歲男性，

主訴是雙眼眼皮下垂，而且兩側眼球運動困難。

這症狀是從 7-8 歲開始發現的，兩側對稱的發作，

緩慢的逐漸進展，最後眼皮就打不開了，而且眼球也完全不能動了。

除此之外，並沒有影響到視力、說話、吞嚥、手腳力量。

過程中曾經有一度手腳痲，但後來又好了。

沒有大小便失禁、沒有智力退化。

沒有家族成員有類似症狀。

過去病史有糖尿病，但不確定有沒有心臟病，

生活習慣沒有抽菸、喝酒、茹素。

經過治療以後，症狀時好時壞，聽說有吃 Q10。

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神經學檢查起來：

主要是兩側完全垂瞼、眼球完全無法活動。

但瞳孔大小及光反射正常。

眼底鏡方面，沒有發現異常現象。

但因為病人的額頭會持續不自主的晃動，而難以觀察眼底。

角膜反射、顏面感覺及肌肉運動功能都正常。

構音及舌頭運動正常，但咽喉反射下降。

四肢肌力方面，右上肢近端4分，其他都5分。沒有肌肉萎縮或震顫。

肌腱反射下降，Babinski sign往下。

肌肉張力正常，沒有 rigidity 或 spasticity。

感覺系統檢查正常。

但小腦檢查方面，

Finger-nose test 呈現兩側都有 intention tremor 及 dysmetria，

可以站立走路，但無法走一直線 tandem gait，有 gait ataxia 情形。

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神經學定位方面，

病患有 ptosis 跟 complete ophthalmoplegia，

但兩側的症狀卻不造成意識障礙，可見病變比較有可能在 PNS 而不是 CNS。

且因為兩側瞳孔大小正常， light reflex 也正常，

所以病變比較有可能在 muscle 或 NM junction，而較少見在 nerve。

（據說問到有點 diurnal change，但不確定是否明顯）

此外， NE 還發現明顯的 cerebellar sign，

包括兩側 limb ataxia 及 gait ataxia，甚至頭部晃動可能是因為 titubation，

所以此病變也牽涉到 cerebellum。

至於 NE 檢查到右上肢體乏力是否跟 muscle 或 NM junction 病變有關，則存疑。

兩側 hyporeflexia 以及病史問到曾經手腳麻，是否與 polyneuropathy 有關，也存疑。

So, 病變的定位可能是 (myopathy 或 NM junction disorder) + cerebellar ataxia

+/- polyneuropathy。

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Etiology 診斷方面，因為症狀是兩側對稱，而且有 multiple system involvement，

如果先從 myopathy 造成 chronic ophthalmoplegia 出發，

一個從小 chronic progressive 的 ptosis 及 external ophthalmoplegia (CPEO)，

合併 cerebellar ataxia (multi-system involvement) 的年輕男性，

再加上附帶的 DM，以及對 Q10 有療效。

首先想到的，應該還是 mitochondrial disease 的 Kearns-Sayre syndrome (KSS) 吧！

造成了 myopathy 和 cerebellar ataxia，也可以合併有 polyneuropathy。

而這個病可以是 sporadic 的 point mutation 或 deletion，所以沒有家族史也 ok。

只是考官問說：這病人有符合 KSS 的診斷標準嗎？

(註：20歲以前發作 CPEO + retinitis pigmentosa + abnormal cardiac conduction)

結果偉哥就愣住了，說：因為眼底沒有看到 retinitis pigmentosa，所以不是很符合。

聽說考官看起來 "不置可否"......

其他造成 chronic ophthalmoplegia 的 myopathy，

像是 muscular dystrophy (oculopharyngeal dystrophy)、thyroid myopathy，

通常都各自有其他的症狀，且不太會 cerebellar ataxia。

而 NM junctrion 部分，myasthenia gravis 不太會 ataxia，

且眼睛都嚴重到不能動了，通常手腳也乏力了。

(NM junction disorder + cerebellar ataxia 的病? Paraneoplastic syndrome?

感覺更沒有說服力...)

另外，放的其他可能診斷，後來覺得愈看愈不像。

譬如說 ataxia with oculomotor apraxia (AOA) ，

雖有 ataxia 和 EOM limitation，

但常有 cognitive decline 及 chorea。

其實還有想到 Wernicke encephalopathy 跟 Miller Fisher syndrome，

有符合 ptosis + ophthalmoplegia + ataxia 的症狀。

但這兩個病都是 acute onset rapidly progressive 急性發作，病程跟此個案不符合。

且 Wernicke encephalopathy 是 CNS (brainstem) 問題，常有意識障礙；

Miller Fisher syndrome 則是 nerve 問題，ataxia 主要在 gait 而非 limb。

至於考官問病人頭部一直晃動是不是一種 cerebellar sign。

偉哥說可能是 tremor，不曉得會不會影響給分就是了...

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乍看之下會讓人緊張到嚇傻的一題！

但靜下心來想想，沉澱之後，好像又可以慢慢水落石出，浮現出一盞明燈~~

應該，是五五波吧。

雖然不曉得答案是什麼，

但希望偉哥會通過...

按：聽說丁丁早在前幾天就放話，

說會考 mitochondrial disease，

有沒有這麼厲害 "